| Hotline: 0983.970.780

Báo động căn bệnh sống nhờ máu người khác

Thứ Bảy 19/05/2018 , 08:30 (GMT+7)

Chậm phát triển thể chất, trán dô, mũi tẹt, răng vẩu, bụng to… đặc biệt cả đời phải sống nhờ bằng máu của người khác là những đặc điểm nổi bật của những bệnh nhân tan máu bẩm sinh (Thalassemia). 

Hiện tại Việt Nam, có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh.
 

Bệnh di truyền

Có con trai không may mắc bệnh, chị Phạm Kim Anh (Thái Bình) kể lại hai vợ chồng chị đều bình thường khỏe mạnh nhưng chỉ đến khi sinh thì bản thân chị mới biết mình mang gen di truyền lặn về bệnh.

“Khi bác sĩ thông báo con tôi mắc bệnh tan máu bẩm sinh, tôi như rơi xuống vực. Nhìn con ngây thơ mà tôi không thể nào kìm lòng. Từ 4 tháng tuổi bé đã phải sống nhờ hoàn toàn vào nguồn máu của người khác để duy trì sự sống. Căn bệnh sẽ đeo đẳng suốt đời con mà lỗi là do vợ chồng tôi… thiếu hiểu biết”, chị Kim Anh buồn rầu nói.

thieu-mu-4-800x1008161033954

Chung hoàn cảnh chị Kim Anh, bà La (xã Tân Dân, huyện Khoái Châu, Hưng Yên) cũng không giấu nổi nỗi buồn, bà cho biết đây là cháu nội bà dù đã hơn 1 tuổi nhưng chỉ bé như con mèo, oặt oẹo không đứng mà ngồi cũng chẳng vững. Nguyên nhân do mẹ cháu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh mà không biết, nên khi sinh cháu ra được 4 tháng tuổi, thấy da cháu vàng, chán ăn, đưa cháu đi khám, xét nghiệm mới biết cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh.

“Từ đó đến nay, đều đặn tháng nào cháu cũng phải vào viện truyền máu, thải sắt. Do bệnh cháu ở thể nặng nên người cháu bị tụ huyết nhiều chỗ, ở mông, bẹn, mặt… nhìn cháu đau đớn mà tôi không biết làm gì”, bà La rơm rớm nước mắt nói.

Lý giải điều này, TS. Ngô Mạnh Quân, Trưởng khoa Vận động và Tổ chức hiến máu, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, người hoàn toàn bình thường vẫn có thể mang gen bệnh tan máu bẩm sinh vì không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng. Theo kết quả xét nghiệm mới đây của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, tại một cơ quan trung ương có 800 người, thì có 9% người mang gen bệnh mà không hay biết. Tương tự, đầu tháng 3, Viện đã công bố kết quả lấy máu xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho hơn 1.700 em học sinh Trường THPT Chương Mỹ A, có 7% học sinh mang gen bệnh, 7,3% học sinh thiếu máu thiếu sắt và có 1 học sinh bị bệnh tan máu bẩm sinh…
 

12 triệu người mang gen bệnh

TS. Lê Lâm, Phó Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền phổ biến trên thế giới với ước tính 7% dân số mang gen bệnh, cứ 10 người thì có 1 người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Ở nước ta, có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh, có trên 20.000 bệnh nhân đang phải điều trị. Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. 

Bệnh nhân tan máu bẩm sinh

Tuy nhiên, mỗi năm vẫn có trên 2.000 trẻ ra đời đã mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, mỗi ngày có hơn 200 bệnh nhân được điều trị. Tan máu bẩm sinh là một căn bệnh chẩn đoán và điều trị không phức tạp nhưng chi phí cho điều trị rất tốn kém, vì phải điều trị cả đời. Chi phí cho điều trị 1 người bệnh hết khoảng 3 tỷ đồng (tính từ lúc sinh ra đến 30 tuổi). Ở Việt Nam, theo khảo sát sơ bộ, mới chỉ có khoảng 50% người bệnh tan máu bẩm sinh được điều trị, những người bệnh chưa được điều trị có rất nhiều biến chứng và chất lượng cuộc sống thấp.

BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Tổng Thư ký Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam giải thích thêm, bệnh Thalassemia không thể chữa khỏi, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng bệnh lại rất dễ phòng ngừa.

"Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh về mặt hình thể bên ngoài hoàn toàn là bình thường. Bệnh này có ở cả 2 giới với tỉ lệ ngang nhau. Bệnh có các biểu hiện nổi bật đó là thiếu máu, sạm da, chậm phát triển… trán dô, mũi tẹt, răng vẩu, bụng to do lách to…”, BS. Hà nhấn mạnh.

BS. Hà khuyến cáo, phòng bệnh tan máu bẩm sinh là chúng ta phòng cho thế hệ tương lai, phòng cho con của chúng ta chứ không phải cho chúng ta. Để xác định được có mang gen hay không có nhiều phương pháp. Theo đó, các bạn trẻ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, nếu xét nghiệm được nhận định là hồng cầu nhỏ thì phải nghi ngờ đến Thalassemia. Ngoài ra, phương pháp chính xác nhất hiện nay là phương pháp phân tích gen.

(Kiến thức gia đình số 20)

Xem thêm
'Trục xuất' khối bướu khổng lồ hơn 20 kg cho bệnh nhân

TP.HCM Mới đây, Bệnh viện Ung bướu TP.HCM đã phẫu thuật thành công khối u buồng trứng khổng lồ gây chèn ép nội tạng cho bệnh nhân nữ 46 tuổi.

Điều trị suy tim sung huyết

Mục tiêu của điều trị suy tim sung huyết là để tim đập hiệu quả hơn giúp đáp ứng nhu cầu năng lượng của cơ thể.

Đối tượng nào cần xét nghiệm tiền đái tháo đường?

Bộ Y tế khuyến cáo, phụ nữ đã được chẩn đoán đái tháo đường thai kỳ thì cần phải theo dõi lâu dài, thực hiện xét nghiệm ít nhất 03 năm/lần.

Bảo tồn bài thuốc gia truyền Kháu Vài Lèng giúp đàn ông tăng sinh lý

Bài thuốc gia truyền Kháu Vài Lèng giúp đàn ông cải thiện sức khỏe sinh lý được Chủ nhiệm Hợp tác xã Dược liệu Nam dược Mạc Minh tâm huyết phát triển.