Hành trình vô vọng
Chị Tuyết Nhung không bao giờ quên ngày đầu tiên được gia đình cho biết, đứa con mong chờ của hai vợ chồng đang có vấn đề nghiêm trọng. Tỉnh lại sau khi sinh, Nhung rất ngạc nhiên vì không được gặp con như các bà mẹ khác. Gia đình chỉ nói bé phải nằm lồng kính, chị cũng nghĩ con mình sinh khó nên chắc có chút vấn đề. Đến khi ra viện, mới hay bé đã được BV An Bình (nơi chị sinh bé) chuyển sang Nhi đồng 1 sau 3 ngày sinh.
Bà Tư, chị dâu của Nhung, người theo chăm sóc hai mẹ con trong viện kể: Vì Nhung sinh khó nên bác sĩ phải “hút” bé ra. Nào ngờ lực hút khiến toàn bộ da đầu bé bong phồng ra, nhìn thấy não bộ bên trong phập phồng, trông mà hãi. Chỉ còn nắm nhẹ tay chân để thay quần áo, da tay, da chân cũng tuột ra hoặc đỏ tím rồi phồng rộp lên những bong bóng nước. Thất vọng vì không thể làm gì ngoài việc băng bó các vết thương, BS BV Nhi đồng 1 cho gia đình biết, bé mắc bệnh hiểm nghèo, hiếm gặp do một khiếm khuyết di truyền làm cho lớp thượng bì không liên kết chặt chẽ với các lớp bên dưới, gọi là bệnh “ly thượng bì bóng nước” (LTBBN) hay dân gian còn gọi “bệnh lột da ếch”.
Rồi hai vợ chồng quyết định mang con về, tự tay chăm sóc. Chỉ một chút sơ sảy là làn da non lại phồng rộp. Vết thương vừa liền da đã lại phát sinh vết thương mới. Chỉ sau 1 tháng, các vết thương liên tục đã khiến móng tay, móng chân bé rụng sạch. Rồi dần dần, vết thương kẽ ngón dính lại, mô sẹo tái đi tái lại gây dính ngón và tiêu mất ngón.
Vất vả, đau đớn hằng giờ nhưng bé Trần Đoàn Hữu Huy cũng lớn khôn từng ngày. Nay 11 tuổi nhưng chưa một ngày Huy đặt bàn chân xuống đất. Để chăm sóc con, hai vợ chồng chị Nhung đã bán căn nhà nhỏ ở Bình Tân, cha mẹ cho lúc ra riêng. Chỉ riêng tiền bông băng cho bé cũng tốn của anh chị 10 triệu đồng mỗi tháng.
Cảm thương cuộc chiến vô vọng của hai vợ chồng chị Nhung và sự kiên cường chịu đựng của bé Huy, Hội Hỗ trợ nghiên cứu LTBBN thể loạn dưỡng thế giới và Quỹ “Nâng bước tuổi thơ” đã đặc cách xét cho bé Trần Đoàn Hữu Huy (11 tuổi) và bé Nguyễn Duy Phước (3 tuổi) 1 năm viện phí điều trị tại bệnh Bệnh viện FV (Q.7, TP.HCM). Cùng hoàn cảnh với chị Nhung, chị Đ.T Thanh Thảo và cậu con trai Duy Phước cũng đang từng ngày chiến đấu với căn bệnh này.
Chưa có cách điều trị
Giáo sư Dedee Murrell, Trưởng Khoa Da, Bệnh viện St. George, người đạt giải thưởng Brenan do Hiệp hội Da liễu Úc trao tặng cho những nghiên cứu về so sánh tính nhạy cảm và đặc tính của các phương pháp chẩn đoán LTBBN, cho biết: Bệnh LTBBN (tên tiếng Anh: Epidermolysis Bullosa, EB), là căn bệnh khiến da vô cùng mong manh trước những lực cọ xát hay va chạm nhẹ như ẵm bồng, kỳ cọ, gỡ băng keo dính trên da...
Đối với LTBBN thể nặng, phồng rộp bóng nước còn xuất hiện trong miệng và dần dần gây dính trong khoang miệng. Bệnh nhi mất nhiều dịch và protein vào vết thương nhưng lại không thể ăn uống đủ nên vết thương không lành và rất dễ nhiễm trùng. Hiện nay, LTBBN vẫn chưa có phương pháp điều trị nên tất cả bệnh nhi này đều phải trải qua một cuộc chiến đau đớn chống chọi với bệnh tật suốt đời. Nguy cơ tử vong rất cao, 50% do nhiễm trùng da, tiên lượng tử vong cao trong năm đầu.
Trên thế giới chỉ có trường hợp LTBBN sống đến 70 tuổi. Hầu hết LTBBN tử vong vì ung thư vẩy da, với chủng tộc da trắng là 30-40 tuổi. Với các bệnh LTBBN châu Á, thường bị ung thư vảy da độ tuổi 14. Tỷ lệ LTBBN khoảng 1/15- 20 triệu người. Ước tính tại Việt Nam, có khoảng 4.000 bệnh nhân bị LTBBN, phần lớn không qua được những ngày đầu mới sinh, có em kéo dài được vài tuần, vài tháng hay một số năm.
Người ta ví cuộc sống của những bé LTBBN mong manh như bướm. Khi bé nói đau không có nghĩa là đau vì cuộc sống của trẻ đã đau triền miên. Sự can thiệp của y học hiện nay đối với bệnh LTBBN chủ yếu là nâng đỡ tổng trạng và chăm sóc giống như một bệnh nhân bỏng, bao gồm: Băng quấn ngăn chặn hình thành bóng nước mới, điều trị lành vết thương, chống nhiễm trùng, dinh dưỡng tích cực, giảm thiểu sự biến dạng gây tàn phế và giảm đau.
Được biết hiện nay, ngoài Bệnh viện FV, các bệnh nhi LTBBN có thể đến Bệnh viện Nhi đồng 2 để được chăm sóc và theo dõi.
