Hình ảnh đồ họa do các nhà khoa học cung cấp về đột biến gen BRCA1 |
Các nhà khoa học Australia đang tiến gần hơn đến vạch đích trong quá trình tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh ung thư vú khi lần đầu tiên xác định chính xác sự đột biến của gen BRCA1 và BRCA2 có thể là căn nguyên khiến con người phát triển căn bệnh nguy hiểm nói trên.
Trong nghiên cứu công bố ngày 21/6, các nhà khoa học thuộc Đại học Melbourne và Trung tâm ung thư Peter MacCallum đã phát hiện ra rằng việc các gen BRCA1 và BRCA2, vốn là các gen ức chế khối u, một khi bị đột biến có khả năng làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc buồng trứng.
Hình ảnh siêu âm cho thấy phụ nữ mang gen đột biến BRCA1 có 72% nguy cơ bị ung thư vú cho đến 80 tuổi. Đối với người mang gen đột biến BRCA2, nguy cơ ung thư vú là 69%. |
Nghiên cứu chỉ ra rằng những phụ nữ mang gen BRCA1 đột biến có 72% nguy cơ phát triển ung thư vú cho đến tận 80 tuổi, trong khi tỷ lệ phát triển ung thư buồng trứng ở đối tượng này là 44%. Với những phụ nữ mang gen BRCA2 đột biến, tỷ lệ này lần lượt là 69% và 17%. Nghiên cứu cũng cho thấy những phụ nữ bị đột biến ở một điểm nhất định trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ phát triển thành ung thư vú gấp 1,5 đến 2 lần so với những phụ nữ bị đột biến ở những gen khác. Bên cạnh đó, nguy cơ ung thư hoặc phát triển ung thư ở ngực đối diện - 20 năm sau khi chẩn đoán ở vú đầu tiên - là 40% đối với người mang gen BRCA1 bị lỗi và 26% đối với người mang gen BRCA2 bị lỗi.
Các nhà khoa học Australia có được kết quả này dựa trên việc phân tích và đánh giá nguy cơ sức khỏe của 10.000 phụ nữ trên khắp thế giới mang gen đột biến nói trên trong khoảng thời gian 20 năm. Đây cũng được đánh giá là một nghiên cứu thành công nhất, bởi chính xác và mang sức thuyết phục hơn so với các nghiên cứu lâu nay chỉ được thực hiện dựa trên các kết quả đánh giá hồ sơ bệnh án.
Các nhà nghiên cứu về ung thư vú làm việc tại Trung tâm ung thư Peter MacCallum |
Nghiên cứu còn đề cập đến yếu tố phụ nữ mang các gen đột biến nói trên có nguy cơ thấp hơn khi họ dưới 30 tuổi. Ngoài ra, một điều quan trọng mà các nhà khoa học muốn khẳng định rằng nguy cơ phát triển bệnh ở những người mang gen di truyền giống nhau, đều phát triển từ độ tuổi 50. Do đó, các nhà khoa học khuyến cáo thường xuyên tiến hành kiểm tra tầm soát ung thư để sớm phát hiện bệnh, từ đó có phương pháp ngăn chặn hiệu quả và điều trị thích hợp.