Tạp chí "The Lancet" của Anh số ra đầu tháng 7/2013 đăng tải nghiên cứu mang tên Born in Bradford (BIB) ở 11.300 trẻ sơ sinh ở Anh từ năm 2007 đến 2011, phát hiện ra hai yếu tố chính làm gia tăng khuyết tật trẻ sơ sinh là: Sinh con khi cao tuổi ở phụ nữ và những người có mối hôn nhân cận huyết.
Như vậy yếu tố kinh tế- xã hội (mức độ thiếu thốn) không ảnh hưởng đến tình trạng khuyết tật ở trẻ sơ sinh, mặc dù có tới 2/3 số người tham gia trong nghiên cứu có những vấn đề liên quan đến yếu tố kinh tế- xã hội.
Từ lâu, nhiều người vẫn ngộ nhận rằng hiện tượng dị tật bẩm sinh thường do yếu tố khó khăn về kinh tế, nhưng qua nghiên cứu này cho thấy, yếu tố khó khăn kinh tế được loại trừ ở tất cả các nhóm người khác nhau.
Theo chuyên gia di truyền Eamorn Sheridan ở ĐH Leed (UOL), chủ trì nghiên cứu thì tổng thể, khuyết tật khi sinh của những đứa trẻ trong dự án BIB xấp xỉ 3%, cao gần gấp đôi tỷ lệ khuyết tật khi sinh ở dân số chung của cả nước.
Cụ thể, hàng năm có khoảng 1,7% trẻ sơ sinh ở Anh và xứ Wales bị khuyết tật khi sinh như mắc hội chứng Down, bệnh tim, phổi bẩm sinh hoặc các hội chứng dễ nhận biết khác. Đây là những căn bệnh tương tác của rất nhiều yếu tố mang tính di truyền, hoặc do nhiễm trùng như rubella và Cytomegalovirus.
Kết quả, yếu tố tuổi cao khi sinh và hôn nhân cận huyết được xem là những nguyên nhân chính làm gia tăng bệnh. Bằng chứng trong dự án BIB có 43 dân tộc tham gia, nhóm đông nhất là người Pakistan (43%), người Anh da trắng (40%).
Nhóm người Pakistan có tới 77% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, phần lớn đều rơi vào những cặp vợ chồng cận huyết, trong khi đó ở nhóm người Anh da trắng lại có 19% trẻ bị dị tật bẩm sinh, rơi vào những người mẹ sinh con trên 34 tuổi.
Ước tính hiện trên thế giới có khoảng 1 tỷ người hôn nhân theo kiểu "bà con" cận huyết thống. Ví dụ như ở Bradford, nơi được chọn thực hiện dự án BIB nói trên có tỷ lệ hôn nhân gần nhất và có tỷ lệ dị tật bẩm sinh cao nhất.
Với phát hiện trên, các nhà khoa học khuyến cáo, trước khi lấy vợ lấy chồng mọi người nên đi thử nghiệm di truyền, tư vấn chuyên môn để không kết hôn nhầm với những người có mối quan hệ quá gần, nhằm hạn chế nhiều hậu quả gây ra trong đó có khuyết tật trẻ sơ sinh.
