Dễ nhầm với suy hô hấp, bệnh thần kinh…
Cháu N.V.Đ (ở huyện Mỹ Đức, Hà Nội) đã có 2 người anh mất khi mới chỉ được 2 – 3 ngày tuổi, diễn biến đúng như những gì TS Lưu Thị Hồng miêu tả. Khi mang thai con thứ 3, mẹ cháu Đ đã chọn sinh tại BV Phụ sản T.Ư, hy vọng nhiều vì đó là BV đầu ngành. Ngay khi ra đời, bé được chuyển sang BV Nhi T.Ư và đúng như dự đoán, đến ngày thứ 7, trẻ bắt đầu bú ít rồi rơi vào hôn mê. Cháu bé đã được cấp cứu kịp thời bằng các biện pháp hồi sức hiện đại, nên đã qua cơn hiểm nghèo. Căn cứ vào các xét nghiệm chuyên sâu, BS chẩn đoán cháu bị thiếu hụt chu trình urê. Đây là nguyên nhâan bé bị hôn mê, và có thể ở cả 2 người anh do không được phát hiện kịp thời nên đã không cứu được.
Thế giới mới nghiên cứu về RLCH khoảng 100 năm, phát hiện ra 50 bệnh RLCH. Các BS ở VN mới tiếp cận lĩnh vực này 10 năm nay, ghi nhận được 23 loại RLCH khác nhau. Đến giờ, trên cả nước, BV Nhi T.Ư vẫn là nơi duy nhất trên cả nước sàng lọc, chẩn đoán và điều trị căn bệnh này. Tỉ lệ phát hiện được 160 ca bệnh RLCH trên tổng số 1.700 ca (chiếm gần 10%) được cho rằng có nguy cơ mắc bệnh cao hoặc đã có biểu hiện lâm sàng nghi ngờ. Như vậy, có thể con số trẻ bị bệnh trên thực tế ngoài xã hội không được phát hiện là không nhỏ.
Nhận biết bệnh bằng cách nào?
Theo BS Nguyễn Ngọc Khánh – người có kinh nghiệm điều trị bệnh nhân RLCH tại BV Nhi T.Ư - thì: “Các triệu chứng của bệnh RLCH đều không đặc hiệu, dễ bị nhầm lẫn với suy hô hấp, tiêu chảy cấp và nhiễm trùng huyết, toan chuyển hóa. Khi thấy bệnh nhân có các dấu hiệu như trên mà không giải thích được bằng các nguyên nhân nhiễm trùng, hôn mê đái
đường thì các BS cần nghĩ đến hướng RLCH. Cụ thể như khi sản phụ không có tiền sử sản khoa đặc biệt, trẻ sinh đủ tháng, bú tốt, hồng hào mà đột nhiên bỏ bú, li bì, vàng da thì cần định hướng cho xét nghiệm đường máu, khí máu, đo ammoniac. Nếu có bất thường thì đặt vấn đề bệnh RLCH. Các triệu chứng thần kinh cũng quan trọng, 50% số trẻ RLCH có các triệu chứng thần kinh, chậm phát triển, co giật không rõ nguyên nhân.
TS Lưu Thị Hồng cho rằng: Tử vong do các bất thường bẩm sinh của trẻ em chiếm 22% trong số các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Chứng đột tử ở trẻ luôn là nỗi trăn trở của các BS sản – nhi khoa. Việc chẩn đoán được chính xác RLCH như một sự giải mã được rất nhiều ca đột tử ở trẻ em. Vì thế, những thông tin về bệnh RLCH cần được phổ biến trong BS sản - nhi khoa để giúp sàng lọc sớm ca bệnh. Khi đó, BS sản khoa có thể tư vấn chuyên sâu cho những bà mẹ có nguy cơ, đồng thời tiến hành sàng lọc để trẻ sinh ra khỏe mạnh.
