Xét nghiệm gen tìm bệnh hiểm: Làm sao để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể?

Đối chiếu thông tin mã hóa gen.

Anh Nguyễn Văn Tùng, một người cha có con bị bệnh Down ngần ngại chia sẻ, khi biết con mình là đứa trẻ bệnh Down, tâm trí anh vô cùng hỗn loạn, nghĩ đến ánh mắt mọi người sẽ nhìn con mình dò xét và xa lánh. Cảm giác đau buồn và hoang mang đó kéo dài theo từng ngày con lớn lên. Nụ cười ngờ nghệch của con làm anh đau xót.

"Nếu biết trước con mình bị Down, tôi không bao giờ để vợ sinh ra nó. Nhìn con mỗi ngày, càng hãi hùng không biết, sau này khi chúng tôi qua đời, con mình sẽ ra sao? Muốn sinh thêm đứa con để có người quan tâm, chăm sóc nó lại lo sợ liệu có thêm một đứa con bệnh Down nữa hay không?", anh Tùng nói.

Theo TS BS. Hoàng Thị Diễm Tuyết, GĐ Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương (TPHCM), trong nhiều năm qua, ngành y tế đã tiến hành các xét nghiệm tiền sinh bao gồm đo độ mờ da gáy của thai nhi trong thời điểm từ 11- 13 tuần, phối hợp với xét nghiệm double test để sàng lọc về di truyền là lệch bội, tam bội của nhiễm sắc thể 13, 18, 21.

Ngoài ra, gần đây chúng ta cũng có thêm xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT. Các xét nghiệm này đã được triển khai nhằm phát hiện các dị tật có liên quan đến di truyền. Nếu chẳng may thai kỳ có những bất thường về di truyền sẽ tiến hành chấm dứt thai kỳ sớm, giúp cho chất lượng dân số Việt Nam tốt hơn, đồng thời giảm bớt những rủi ro về mặt y khoa, cũng như giảm căng thẳng cho thai phụ.

Chị Ngọc Hương quyết định làm mẹ ở tuổi 37. Mỗi tháng đi khám thai là một lần hồi hộp mong ngóng. Qua 3 tháng đầu, chị thở phào những tưởng chỉ còn lo sắp xếp chờ đón con chào đời. Bỗng khi thai nhi 14 tuần tuổi, bác sĩ phát hiện mặc dù độ mờ gáy không cao nhưng xương đùi ngắn và mũi tẹt bất thường, khả năng nguy cơ cao bé bị bệnh Down.

Bác sĩ đề nghị chị chọc ối để xác định tình trạng thai nhi. Hương biết chọc ối là một xét nghiệm có nguy cơ gây sảy thai, chảy máu hoặc nhiễm trùng, có thể mất cơ hội làm mẹ vĩnh viễn. Liệu có nên liều sinh con bởi chị nghe nói nhiều người được chẩn đoán là thai bất thường, khả năng bệnh Down nhưng liều sinh ra lại được đứa con bình thường.

Nói về vấn đề này, TS Nguyễn Hoài Nghĩa cho biết, nhiều thai phụ khám thai đều đặn nhưng lại sinh ra đứa con bị bệnh hoặc ngược lại, nguyên do kết quả xét nghiệm âm tính giả hoặc dương tính giả. Bất cứ phương pháp xét nghiệm chẩn đoán nào cũng có sai số.

Theo nghiên cứu đã được thống kê, với phương pháp combined test, tỷ lệ phát hiện bệnh là 82%, tức 100 ca bất thường sẽ có 18 bị bỏ sót do âm tính giả. Tuy nhiên, hiện nay, y học có phương pháp xét nghiệm NIPT, tỷ lệ thành công phát hiện bất thường gen là 99%, tức 100 ca bất thường chỉ bỏ sót 1 ca.

TS.BS Nguyễn Thị Quỳnh Thơ, Viện Di truyền Y học cho biết: "Cách đây không lâu, chúng tôi nhận được điện thoại của Bệnh viện phụ sản Quảng Ninh cho biết, có cặp vợ chồng ở tỉnh Sơn La có 2 con bị bệnh đầu nhỏ, hiện mẹ mang thai đứa con thứ ba, họ muốn biết tại sao 2 bé lớn bị đầu nhỏ và liệu đứa thứ ba có bị bệnh đó không?

Chúng tôi khẳng định có thể làm được. Và rồi, xét nghiệm cả gia đình cho thấy, 2 bé bị đầu nhỏ không phải do bất thường gen di truyền. Có lẽ do môi trường, hoàn cảnh sống thời điểm mang thai. Và may mắn, thai nhi thứ 3 hoàn toàn bình thường. Bố mẹ bé yên lòng chờ đón đứa con khỏe mạnh của mình. Được biết, cháu bé đã ra đời và đúng là hoàn toàn mạnh khỏe".