Di truyền học - Trụ cột của các khoa học về sự sống

Sức mạnh và vẻ đẹp hùng vĩ của di truyền học

Di truyền học là khoa học nghiên cứu các quy luật vận động, biến đổi và tiến hóa của vật liệu di truyền trong mối quan hệ không thể tách rời với đa dạng sinh học, hệ sinh thái và môi trường sống trên trái đất.

Sức mạnh sáng tạo, vẻ đẹp hùng vĩ, vai trò và trách nhiệm xã hội của di truyền học không phải xuất phát từ suy nghĩ chủ quan của con người tư lợi, mà xuất phát từ chính các quy luật của tự nhiên. Đó là vai trò quyết định của gen/hệ thống gen đối với mọi tính trạng của sinh giới, gốc rễ của đa dạng sinh học và tiến hóa.

Những quy luật tiến hóa phân tử của gen, hệ thống gen và đa dạng sinh học (do gen quy định) vô cùng phong phú, kỳ diệu, tuyệt mỹ trên trái đất. Mọi vẻ đẹp thiên thần, sự sống sinh động và vô cùng phức tạp trên trái đất này đều phụ thuộc vào gen và đa dạng sinh học. Đặc biệt là vẻ đẹp hiện hữu ở loài người trí tuệ (Homo sapiens), trên 8 tỷ người, gần như không ai giống hệt ai; vô cùng đẹp, lung linh trí tuệ sáng tạo và đậm đà tình nhân ái.

Biến đổi của vật liệu di truyền – gốc rễ của đa dạng sinh học và tiến hóa

Học thuyết tiến hóa của Darwin là một trong những khám phá vĩ đại nhất của loài người về thế giới vận động, lần đầu tiên trong lịch sử cho rằng mọi loài sinh vật xuất hiện và phát triển đều nhờ quá trình di truyền, biến dị và chọn lọc tự nhiên. Học thuyết tiến hóa đã được giới khoa học công nhận một cách rộng rãi sau khi Darwin xuất bản cuốn Nguồn gốc các loài vào năm 1859.

Nếu biến đổi vật liệu di truyền là nguồn gốc của sự sáng tạo đa dạng, thì môi trường sống là ”lưới trời” sàng lọc vĩ đại. Khái niện môi trường ở đây bao gồm cả giới tự nhiên không sống và thế giới sống – "xã hội sinh giới". Môi trường sẽ quyết định phân tử nào, tổ hợp phân tử nào, cá thể sống nào, loài sinh vật nào sẽ tồn tại hay không tồn tại. Tồn tại bền vững hay tồn tại nhất thời, yếu ớt, hay sẽ bị diệt vong. Mặc dù môi trường sống trên trái đất vô cùng đa dạng và liên tục biến đổi cùng với thời gian; nhưng vật liệu di truyền cũng đã, đang và sẽ biến đổi không ngừng nghỉ, sáng tạo ra những hình thức sống thích nghi mới, ngày càng tiến hóa, đa dạng từ thấp đến cao.

Không có sự đa dạng và khả năng sáng tạo sự đa dạng, thì không có gì để môi trường sàng lọc, không có phát triển từ hoang dã đến văn minh. Đó là quy luật tiến hóa bất biến trên trái đất, kể cả đối với xã hội loài người.

Gen và cấu trúc của gen quy định mọi đặc tính của cơ thể sống, tính đa dạng phong phú của hệ sinh thái và tiến hóa. Muốn cải tạo sinh giới phải tác động trực tiếp vào gen.

Bốn đặc trư­ng cơ bản của sự sống là trao đổi chất, sinh sản, khả năng thích nghi với môi trường tự nhiên và tiến hóa. Tính chất của ADN quy định cả 4 đặc trưng cơ bản này.

Sau những phát minh của Mendel và Morgan, ng­ười ta đã tiến tới khẳng định: Mọi đặc tính của cơ thể sống đều do gen quy định. Như­ng chỉ đến năm 1944, các nhà khoa học mới xác định đư­ợc gen chính là các phân tử deoxyribonucleic acid (ADN). Đến năm 1953, Watson và Crick đã phát minh cấu trúc hình sợi gồm hai chuỗi xoắn kép tư­ơng đồng của ADN.

Mỗi sợi ADN là một polymer dài được tạo bởi các trình tự sắp xếp khác nhau của các monomers là deoxyribonucleotid. Có bốn loại deoxyribonucleotid: adenin, guanin, cytosin và thimin. Cứ ba nucleotid lại tạo ra một tổ hợp chập ba (triplet) hay còn gọi là đơn vị mã di truyền (codon), bốn nucleotid với tổ hợp chập ba sẽ tạo ra 43 = 64 codon khác nhau. Chiều dài của gen thường rất khác nhau. Nếu tính một gen trung bình đư­ợc tạo bởi khoảng 900 deoxyribonucleotid (300 codons).

Theo lý thuyết với 64 codon sẽ tạo ra khoảng 64^300 các phân tử ADN khác nhau, một con số thiên văn hoặc còn lớn hơn thế nữa. Nhưng chỉ một phần vô cùng nhỏ bé trong đó, với xác suất gần như bằng không, là các gen khác nhau tồn tại trong những cơ thể sống.

Nguồn gốc của mọi sự đa dạng sinh học đều xuất phát từ các tổ hợp khác nhau của gen và hệ thống gen

Tháng 11 năm 2016, Liên minh Quốc tế về Hóa học thuần túy và ứng dụng đã công nhận tổng số 118 nguyên tố hóa học, trong đó 94 nguyên tố đầu tiên xuất hiện tự nhiên trên Trái Đất, và 24 nguyên tố còn lại là các nguyên tố tổng hợp được tạo ra trong các phản ứng hạt nhân. Từ tổ hợp hóa lý của 94 nguyên tố đã tạo ra vô vàn các hợp chất vô cơ và hữu cơ, trong đó có 4 Deoxyribonucleotide khác nhau.

Kinh dịch được xem là toán học và triết học biện chứng sâu sắc nhất được sáng tạo bởi con người từ thời cổ đại. Xuất phát điểm của Kinh dịch là Vô cực sinh Thái cực, Thái cực sinh Lưỡng nghi (Âm và Dương). Tổ hợp chập đôi của lưỡng nghi sinh Tứ tượng, Tổ hợp chập ba của lưỡng nghi sinh Bát quái, tổ hợp chập sáu của lưỡng nghi sinh ra 64 quẻ.

Tổ hợp của 64 quẻ với nhau có thể sinh ra vô tận các biến thiên. Ngày nay, chúng ta biết rằng Kinh dịch chính là biện chứng của vận động vật chất vô cùng vô tận, biến thiên không ngừng, tạo ra vô cùng vô tận các biến đổi khác nhau của sự vật và hiện tượng.

Trong tin học, hệ nhị phân chỉ với 2 chữ số 0 và 1, có thể chứa đựng và thể hiện mọi thông tin, mọi hình ảnh sống động về thế giới vật chất.

Chúng ta sáng tác vô vàn các bài ca với 7 nốt nhạc. Chúng ta viết ra hàng triệu cuốn sách với khoảng 30 chữ cái. Với 7 màu cơ bản, chúng ta đã nhìn thấy biết bao nhiêu sắc màu của những bông hoa, những tia sắc biến động rực rỡ trên nền trời hoàng hôn và những thể hiện tình cảm yêu thương trong ánh mắt con người.

Thật thú vị, đến nay ta được biết có 64 quẻ trong kinh dịch, đồng thời đã xác định được 64 mã di truyền. Vật liệu di truyền của thế giới sống (gen và hệ gen) được tạo ra từ tổ hợp (trình tự khác nhau) của 64 codon (mã di truyền) - Các chữ cái của tác phẩm sự sống.

Với 64 codon có thể sáng tạo ra hằng hà sa số các cấu trúc đa dạng vô cùng vô tận của phân tử ADN. Điều đó giải thích tại sao thế giới sống của chúng ta lại phong phú, đa dạng và tuyệt vời đến như­ vậy. Hàng triệu các loài sinh vật trên trái đất, trên 8 tỷ người hầu như­ không ai giống hệt ai.

Hãy nhìn kỹ vào một người, một ngư­ời yêu của bạn chẳng hạn, bạn sẽ thấy có biết bao nhiêu màu sắc, bao nhiêu cấu trúc, bao nhiêu trí tuệ, ngôn từ và tâm hồn trong đó. Với 64 "codon" thiên nhiên đã, đang và sẽ còn tạo ra biết bao nhiêu các dạng thức khác nhau nữa của sự sống?

Sự sống vô cùng đa dạng, rộng lớn. Mỗi gen đã là một thế giới riêng rồi, huống chi ở con người, có gần 30.000 gen trong một tế bào, với khoảng 20.000 gen mã hóa 20.000 phân tử protein (protein/enzym) khác nhau và có thể, gấp bội con số ấy là các gen điều khiển, các RNA, các peptid, các chất hoạt tính sinh học, các quá trình sinh hóa, sinh lý, lý sinh, tín hiệu và thông tin, và vô vàn các sự kiện sinh học khác nhau xảy ra trong mỗi tế bào và mỗi cơ thể sống.

Đó là chưa kể các sự kiện tinh thần mà bản chất sinh học của nó chưa rõ: xúc cảm, trí nhớ, khả năng sáng tạo. Thế giới sống thật là rộng lớn và ly kỳ. Mỗi cá thể đơn giản như vi khuẩn đã có đến một vài nghìn gen và protein (enzymes), ở thực vật và động vật số lượng các gen lên đến hàng chục nghìn.

Nhưng xác suất để tạo ra một cá thể sống và một hệ sinh thái (có thể tồn tại, nhân bản, tái sinh, tiến hóa) là vô cùng nhỏ bé. Chính vì vậy, người mẹ thiên nhiên đã cần đến hàng tỷ tỷ tỷ các thử nghiệm, các quá trình tương tác, sáng tạo vô vàn các tổ hợp vật chất khác nhau, một cách hoàn toàn ngẫu nhiên, trong một thời gian dài để sáng tạo đa dạng sinh học. Theo các nhà khoa học Trái đất đã phải trải qua khoảng 4 tỷ năm tiến hóa từ phân tử đến những dạng sống đầu tiên là các vi khuẩn, tiến tới sự đa dạng phong phú như chúng ta đang thấy.

Hiện nay, có rất nhiều tài liệu khoa học khác nhau công bố về số lượng các loài sinh vật trên trái đất. Theo Tạp chí PLoS Biology, tổng số các loài động và thực vật trên trái đất vào khoảng 8,7 triệu loài, trong đó có 2,2 triệu loài là sinh vật biển. Mặc dù đã có 250 năm nghiên cứu phân loại với hơn 1,2 triệu loài đã được mô tả trong các cơ sở dữ liệu, trong đó 953.443 loài động vật đã được mô tả. Hiện tại, còn khoảng 86% các loài hiện có trên đất và 91% các loài trong đại dương vẫn chưa được mô tả (Mora et al., 2011).

Trong mỗi loài lại có vô số các giống, dòng, chủng, cá thể khác nhau. Loài người chỉ là một loài trong nhiều triệu loài sinh vật. Hiện tại, dân số loài người đã lên hơn 8 tỷ người, hầu như không ai giống ai, vô cùng đa dạng, sinh động, phong phú và tuyệt đẹp. Gần đây, với việc ứng dụng các công nghệ tầm soát trình tự gen hiện đại, các nhà khoa học tại Đại học Arizona ước tính có khoảng 2 tỷ loài sinh vật sống trên trái đất (Brendan et al.,2017), nhiều hơn trên 1 tỷ lần so với số loài đã được mô tả cho đến nay (khoảng 1,5 triệu loài).

Trong đó, vi sinh vật chiếm khoảng 70 đến 90% tổng số các loài sinh vật trên trái đất. Theo Liên minh quốc tế Bảo tồn thiên nhiên (IUCN), số lượng loài đã được mô tả (xác định và đặt tên trong mỗi nhóm phân loại) tính đến năm 2022 là khoảng 2,16 triệu loài khác nhau, trong đó gồm: 425.035 các loài thực vật; côn trùng 1,05 triệu loài, động vật thân mềm (Molluscs) 113.813 loài, loài nhện (Arachnids): 110.615, động vật giáp xác (Crustaceans): 80.122, cá 36.367, bò sát 11.733, chim 11.188, động vật lưỡng cư 8,536, động vật có vú 6,596 loài, san hô (Corals) 5,574 loài. (Nguồn: International Union for Conservation of Nature (IUCN) Red List (2022); IUCN Red List version 2023-1, ngày 11 tháng 12 năm 2023).

Thiên nhiên vận động đến một thế giới sống đa dạng, hài hòa, hoàn thiện và hoàn mỹ bằng vô tận các thử nghiệm và đào thải đầy bi kịch suốt chiều dọc lịch sử gần 4,0 tỷ năm. Như Darwin đã phát hiện: di truyền, biến dị và chọn lọc, đào thải tự nhiên, trong đó đấu tranh sinh tồn là quy luật của tiến hóa và tiến bộ, để đạt đến sự đa dạng, tuyệt mỹ và trình độ tiến hóa của con người trí tuệ (Homo sapiens).

Trong lịch sử phát triển của sự sống chỉ có thời gian mới có thể cho phép thiên nhiên thiết kế, thử nghiệm, loại trừ để cuối cùng đạt đến các cơ thể sống hoàn thiện mà hôm nay chúng ta có được hạnh phúc nghiên cứu, hạnh phúc yêu, hạnh phúc chiêm ngưỡng với những cảm hứng vô tận.

Vì vậy, chúng ta nói:

Thời gian là cần thiết cho sự thai nghén của mọi sự kiện sáng tạo vĩ đại!

Mọi sáng tạo vĩ đại trong tự nhiên và xã hội loài người đều thoát thai từ sự vận động quằn quại trong lịch sử thời gian.

Khoa học cũng vậy, khoa học không phải là thứ ”mì ăn liền” chính trị, nó cần đến khoảng gần 4 tỷ năm mới có được những nhà khoa học thực nghiệm đầu tiên ở thế kỷ thứ 16 – Nhà bác học Galileo Galilei vĩ đại và các nhà khoa học thời kỳ Phục hưng hay Kỷ nguyên khai sáng của nhân loại.

Như vậy, tất cả tính đa dạng phong phú, tất cả những vẻ đẹp thiên thần của sự sống đều do gen và cấu trúc của gen quy định. Trật tự của các nucleotid quy định cấu trúc đặc thù của gen. Số l­ượng đa dạng của gen quy định tính đa dạng của sinh giới.

Kinh dịch:

Vô Cực sinh Thái Cực

Thái Cực sinh Lưỡng Nghi

Lưỡng Nghi sinh Tứ Tượng

Tứ Tượng sinh Bát Quái

Bát Quái sinh 64 quẻ

64 quẻ sinh vô lượng.

64 mã di truyền:

Mã di truyền sinh ra

Vô lượng các gen và hệ thống gen

Vô lượng các loài và các sinh linh

Vô lượng đa dạng

Vô lượng biến đổi và tiến hóa

Vô lượng vẻ đẹp và tình yêu

Tổ hợp và tái tổ hợp không ngừng

Gốc gác của mọi sự đa dạng

Cốt lõi của mọi sáng tạo trong tự nhiên

Kiến trúc sư của mọi vẻ đẹp trên trái đất.

Vai trò của gen đ­ược thể hiện như­ thế nào trong tế bào và cơ thể sống?

Đây là câu chuyện về biểu hiện của gen trong cơ thể sống. Trình tự đặc thù của gen quy định trình tự cấu trúc đặc thù của ARN thông tin. Đến lượt ARN thông tin (mARN) lại quy định cấu trúc đặc thù của các protein. Trình tự của 64 codon trong ADN sẽ quy định trình tự sắp xếp của các axit amin (gồm trên 20 axit amin khác nhau) trong phân tử protein.

Ngày nay, với các tiến bộ ngoạn mục của các ngành khoa học và công nghệ, trình tự nucleotid của gen và trình tự axit amin trong phân tử của các protein có thể được xác định một cách khá dễ dàng và chính xác. Trong số các protein đã được tinh chế, có khoảng 90% là các enzym, khoảng 10% protein còn lại là các protein cấu trúc (thiết kế nên các tổ chức tế bào, mô, cơ quan và cơ thể sống) và các chất hoạt tính sinh học khác nhau như các peptid, các hormon, các interferon, insulin...

Như vậy trình tự axit amin đặc thù quy định tính đặc thù của các enzym, trong đó mỗi một phản ứng sinh hóa hoặc cấu trúc của tế bào, mô và cơ thể sống đều được quy định bởi enzym hoặc protein cấu trúc. Hàng nghìn các chuỗi phản ứng sinh hóa và vật lý trong mỗi tế bào đều do các enzym hoặc hệ thống enzym quy định. Xét cho cùng gen và các sản phẩm trực tiếp của gen (các protein) quy định mọi cấu trúc và quá trình xảy ra trong cơ thể sống.

Gen và hệ thống gen, enzym và hệ thống enzym, protein và các tổ chức sống, tất cả nằm trong mối quan hệ biện chứng phức tạp giữa chúng với nhau và với môi trường sống, trong đó gen là chìa khóa của vận động sinh học trong mới quan hệ tương tác không thể tách rời với mọi biến đổi của môi trường sống...

Mỗi gen trong tế bào sống đều đư­ợc xếp đặt theo một trật tự xác định trong nhiễm sắc thể (hoặc trong sợi ADN có cấu trúc vòng khép kín) và hoạt hóa của nó được điều khiển một cách chính xác. Thay đổi vị trí các nucleotid của gen, cắt bớt gen hoặc thêm các gen; thay đổi vị trí của chỉ một nucleotid, một đoạn ngắn trong sợi ADN hoặc vị trí của gen trong nhiễm sắc thể đều có thể dẫn đến những thay đổi hoàn toàn, hoặc tăng cường, làm suy giảm, triệt tiêu chức năng của gen và hệ thống gen, gây ra những biến đổi phức tạp trong cơ thể sống.

Hiện nay các chương trình giải mã hệ thống gen (giải trình tự genome), chư­ơng trình so sánh hệ thống gen và nghiên cứu chức năng của gen trong genome đã và đang là một chư­ơng trình nghiên cứu lớn nhất thế kỷ với sự tham gia của các nhà khoa học trên toàn thế giới với những công cụ, thiết bị, các siêu máy tính, các chuyên gia cao cấp ở các chuyên ngành hiện đại nhất như toán học, điện tử, tin học, máy học, trí tuệ nhân tạo (AI)...

Các chương trình này nhằm vào việc xác định trình tự và cấu trúc của toàn bộ hệ thống gen, trước mắt là giải trình tự và khám phá chức năng của gen, hệ thống genome ở những loài sinh vật quan trọng như trình tự và chức năng hệ gen ở ngư­ời, cây trồng, vật nuôi chủ lực.

Tiến tới nhân loại sẽ giải trình tự và khám phá chức năng mọi gen ở mọi loài sinh vật trên trái đất.

Song song với những phát minh mới về gen, các nhà khoa học đã sáng chế ra hàng loạt các công cụ, thiết bị, chế phẩm có khả năng sửa đổi cấu trúc và hoạt hóa của gen một cách đặc thù và chính xác; đặc biệt là công nghệ lai và chọn giống phân tử, tạo giống ưu thế lai theo định hướng tối ưu hóa tái tổ hợp di truyền các giống bố mẹ, genome editing và các công nghệ điều tiết hoạt hóa của gen như công nghệ RNAi bất hoạt gen, có thể hạn chế, tăng cường hoặc bất hoạt một cách chính xác các gen “không mong muốn”.

Thời đại con người trở thành “Đấng sáng tạo” mới bắt đầu! 

Mọi ngành khoa học đều nhằm phát minh bản chất và các quy luật của thiên nhiên tự thân vận động, từ đó sáng chế các công cụ cải tạo thiên nhiên vì lợi ích con người. Di truyền học là khoa học nghiên cứu các quy luật vận động, biến đổi và tiến hóa của vật liệu di truyền trong mối quan hệ không thể tách rời với đa dạng sinh học, hệ sinh thái và môi trường sống trên trái đất.

Gen và hệ thống gen, đa dạng sinh học và môi trường sống là những vấn đề khoa học – công nghệ - công nghiệp cốt lõi nhất đối với đời sống và sinh tồn của mỗi sinh linh, mỗi con người và cả loài người. Đặc biệt, trong những điều kiện khủng khoảng chính trị, biến đổi khí hậu, suy thoái đa dạng sinh học và môi trường.

Thông qua bài viết ngắn này chúng tôi muốn vinh danh mẹ thiên nhiên, vinh danh các ngành khoa học về sự sống, đồng thời nhấn mạnh vai trò của Di truyền học hiện đại như một trọng tâm, trụ cột, xương sống của các khoa học về sự sống.   

Chúng tôi sẽ có dịp quay trở lại chủ đề di truyền học và các cuộc cách mạng sinh học ở các bài báo tiếp theo, để làm sáng tỏ hơn nữa vai trò của di truyền học sáng tạo sự sống.