Có nhiều giả thuyết về nguyên nhân của bệnh trào ngược dạ dày – thực quản, trong đó tập trung chủ yếu vào một số yếu tố như van tâm vị - dạ dày yếu (đóng mở không đều, hoặc đóng không kín) làm cho dịch dạ dày trào ngược lên thực quản hoặc do chức năng hoạt động của các cơ co bóp thực quản yếu.
Nhiều trường hợp trào ngược là do cơ co bóp thực quản bị yếu bẩm sinh hay gặp ở các bệnh nhi, người cao tuổi; Hoặc do lượng chất nhày bảo vệ niêm mạc thực quản ít dần bởi viêm loét thực quản do dịch vị trào ngược lên.
Một số trường hợp có thể do tình trạng dư thừa acid HCl và các enzym tiêu hóa trong dạ dày hoặc do sự trì trệ trong quá trình tiêu hóa, để thức ăn bị ứ đọng lâu trong dạ dày (sa dạ dày, viêm loét dạ dày, hẹp môn vị, polyp...). Ngoài ra, béo phì, bệnh thoát vị dạ dày qua khe thực quản, mang thai, nghiện thuốc lá, rượu bia, một số gia vị cay, thức ăn quá nóng sẽ làm trầm trọng thêm hội chứng trào ngược.
Các triệu chứng thường xuất hiện sau khi ăn hoặc về đêm. Triệu chứng thường gặp nhất là ợ (ợ hơi, ợ nóng, ợ chua). Ợ hơi thường xuyên ngay cả khi đói hoặc không uống bất cứ thứ gì. Ợ nóng là cảm giác nóng rát từ dạ dày hay vùng ngực dưới, lan hướng lên cổ, có khi đến tận vùng hạ họng, mang tai, kèm theo đó là vị chua trong miệng (do dịch dạ dày trào ngược lên thực quản tiếp xúc với niêm mạc thực quản gây cảm giác nóng, nóng rát). Ợ chua xảy ra nhiều nhất vào buổi sáng. Các hiện tượng ợ thường tăng lên ngay sau khi ăn no, đầy bụng khó tiêu, uống rượu, ăn chua (dấm, chanh, bún...) hoặc khi cúi gập người về phía trước, khi nằm nghỉ.
Lượng nước bọt tiết ra trong miệng nhiều hơn cũng là một triệu chứng đáng chú ý của chứng trào ngược axit dạ dày. Thực chất, đây là một dạng khác của chứng ợ nóng. Khi gặp phải triệu chứng này, người bệnh sẽ có trạng thái thần kinh và phản xạ tương tự như khi bị nôn.
Hiện tượng trào ngược dạ dày - thực quản lặp lại nhiều lần, theo thời gian, sẽ gây ra tổn hại nhất định cho thực quản. Axit bị trào ngược có thể làm sưng tấy mô thực quản dưới, từ đó làm hẹp thực quản và gây ra tình trạng khó nuốt.
Buồn nôn, nôn thường xuất hiện khi ăn quá no hoặc nằm ngay sau khi ăn. Lý do là các chất trào ngược lên thực quản không chỉ là hơi, dịch tiêu hóa mà cả thức ăn khiến người bệnh có cảm giác buồn nôn, nôn.
Đau, tức ngực tỷ lệ khoảng 40 – 45% (do đau đoạn thực quản chạy qua ngực, khi axit trong dịch dạ dày trào ngược lên thực quản kích thích vào đầu mút các sợi thần kinh, gây cảm giác đau ở vùng ngực trước tim). Người bệnh có cảm giác bị thắt ở ngực, đè ép, xuyên ra lưng và cánh tay làm cho họ rất lo lắng tưởng rằng bệnh của tim mạch hoặc bệnh của phổi. Ngoài ra, bệnh TNDD-TQ còn gặp các triệu chứng như đắng miệng, khó nuốt, cảm giác vướng ở vùng họng, khàn giọng, đau họng, hôi miệng, nấc, ho khan kéo dài không rõ nguyên nhân.
Ở trẻ em có dấu hiệu nôn trớ, chất nôn có mùi chua của dịch dạ dày. Ít gặp hơn là triệu chứng khò khè, có thể bị viêm hô hấp, bé biếng ăn, chậm lớn. Để chẩn đoán, ngoài các biểu hiện lâm sàng cần nội soi dạ dày- thực quản và sinh thiết để đánh giá tình trạng niêm mạc và xét nghiệm dịch vị dạ dày.