Thứ tư, 24/04/2019 11:03 (GMT +7)

| Hotline: 0983.970.780

Bé gái mắc hội chứng Cantú đầu tiên tại Việt Nam

Thứ Năm 16/07/2020 , 14:28 (GMT+7)

Ngày 16/7, Bệnh viện Da Liễu TP.HCM cho biết, đơn vị vừa điều trị cho bé gái 6 tuổi mắc hội chứng Cantú, bệnh hiếm gặp, mới chỉ ghi nhận 74 ca trên thế giới.

ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da - BV Da Liễu TP.HCM thăm khám cho bé C. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da - BV Da Liễu TP.HCM thăm khám cho bé C. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

Đầu tháng 6/2020, bé gái N.B.B.C (6 tuổi, ngụ tại tỉnh Bà Rịa - Vũng Tàu) được bố mẹ đưa đến khoa Thẩm mỹ da - BV Da Liễu TP.HCM để khám và triệt lông toàn thân.

Gia đình cho biết bé C. bị rậm lông mọc rải rác toàn thân ngay từ sau sinh. Lông mọc dày, rậm, đặc biệt những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…

Gia đình cứ nghĩ ít lâu lông sẽ rụng đi nhưng tình trạng rậm lông tiếp tục diễn tiến cho đến nay.

Tình trạng rậm lông toàn cơ thể khiến bé C mặc cảm và bị bạn bè trêu chọc. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

Tình trạng rậm lông toàn cơ thể khiến bé C mặc cảm và bị bạn bè trêu chọc. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

Quá lo lắng, gia đình đã đưa bé đi khám nhiều bệnh viện nhưng bác sĩ vẫn không xác định được bé bệnh gì. Sợ con mặc cảm, tự ti khi chuẩn bị vào lớp 1, nên gia đình quyết định đưa bé lên Bệnh viện Da Liễu TP.HCM để triệt lông.

“Tôi muốn con mình được thăm khám, triệt lông một cách an toàn và hiệu quả nhất” mẹ bé C. chia sẻ.

Tại khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da Liễu TP.HCM qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng…

Kết quả cho thấy, cơ thể bé C. có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…

Thực hiện triệt lông vùng cánh tay cho bé C. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

Thực hiện triệt lông vùng cánh tay cho bé C. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

“Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải;

Lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng.

Tay chân bé C cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân…”, ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da - BV Da Liễu TP.HCM.

Hội chứng Cantú là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gien, đặc trưng bởi chứng tăng sắc tố, thoái hóa xương khớp và bệnh cơ tim. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

Hội chứng Cantú là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gien, đặc trưng bởi chứng tăng sắc tố, thoái hóa xương khớp và bệnh cơ tim. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

Đặc biệt kết quả phân tích gien cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

“Đây là một ca bệnh lạ, liên quan đến di truyền, bệnh hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Ca bệnh hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện vào năm 1982 tại Mexico. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện”, bác sĩ Ánh Tú nói.

Cũng theo bác sĩ Ánh Tú, khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc… phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông, nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti.

Ngoài ra, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gien xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau.

Đây là ca bệnh hội chứng Cantú đầu tiên tại Việt Nam, do đó BV Da Liễu TP.HCM đã quyết định báo cáo về trường hợp bệnh hiếm gặp này, đồng thời chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé C. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé C. và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử lý những bất thường có liên quan.

Ngộ độc hiếm gặp, công nhân 35 tuổi rối loạn tâm thần rồi tử vong

Ngộ độc hiếm gặp, công nhân 35 tuổi rối loạn tâm thần rồi tử vong

Sống khỏe 13/08/2020 - 14:43

Anh Nguyễn Đức H., 35 tuổi, nhập viện với biểu hiện rối loạn tâm thần, kích động, lẫn lộn, hôn mê, và tử vong sau một thời gian ngắn.

Bình Định đã xét nghiệm virus SARS-CoV-2 được 1.634 mẫu

Bình Định đã xét nghiệm virus SARS-CoV-2 được 1.634 mẫu

Sống khỏe 13/08/2020 - 13:33

Tính đến chiều 12/8, tỉnh Bình Định đã tiến hành xét nghiệm 1.634 trường hợp; trong đó 1.563 trường hợp xét nghiệm có kết quả âm tính, 71 trường hợp đang chờ kết quả.

Phát hiện norovirus sau vụ ngộ độc thực phẩm

Phát hiện norovirus sau vụ ngộ độc thực phẩm

Sống khỏe 13/08/2020 - 11:22

Norovirus là một loại virus gây nôn mửa và tiêu chảy rất dễ lây lan vừa được tìm thấy sau một vụ ngộ độc thực phẩm xảy ra tại khách sạn Chiaohsi ở Đài Loan.

Thêm 1 bệnh nhân nhiễm Covid-19 được chữa khỏi

Thêm 1 bệnh nhân nhiễm Covid-19 được chữa khỏi

Sống khỏe 12/08/2020 - 13:48

Bệnh nhân nhiễm Covid-19 có kết quả 3 lần xét nghiệm âm tính với virus SARS-CoV-2 được cho xuất viện và sẽ tiếp tục cách ly, theo dõi tại nhà 14 ngày.

Nguy cơ lây nhiễm virus SARS-CoV-2 tại cơ sở khám bệnh, chữa bệnh rất cao

Nguy cơ lây nhiễm virus SARS-CoV-2 tại cơ sở khám bệnh, chữa bệnh rất cao

Sống khỏe 12/08/2020 - 07:30

Ngày 11/8, Bộ Y tế có công điện gửi UBND các tỉnh, thành phố về việc tăng cường kiểm tra, giám sát, phòng kiểm soát lây nhiễm Covid-19 trong cơ sở khám bệnh, chữa bệnh.

Tân trang ‘cô bé’, suýt chết vì sốc mất máu

Tân trang ‘cô bé’, suýt chết vì sốc mất máu

Sống khỏe 11/08/2020 - 14:36

Đi tân trang "cô bé" về, hai bệnh nhân gặp biến chứng, nhập viện trong tình trạng sưng, bầm tím, tụ máu ở tầng sinh môn vùng âm hộ.

Cứu sống bệnh nhân suy đa cơ quan và kèm nhiều bệnh nội khoa khác

Cứu sống bệnh nhân suy đa cơ quan và kèm nhiều bệnh nội khoa khác

Sống khỏe 10/08/2020 - 17:29

Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ vừa cứu sống bệnh nhân suy đa cơ quan do nhiễm trùng nặng, thai 18 tuần chết lưu và kèm nhiều bệnh nội khoa khác. 

Bình Định: Bệnh sốt xuất huyết tăng mạnh và không theo quy luật

Bình Định: Bệnh sốt xuất huyết tăng mạnh và không theo quy luật

Sống khỏe 10/08/2020 - 17:15

Số ca bệnh sốt xuất huyết trên địa bàn Bình Định tăng mạnh và không theo quy luật như những năm trước đây.

0h đêm nay gỡ lệnh phong tỏa Bệnh viện C Đà Nẵng

0h đêm nay gỡ lệnh phong tỏa Bệnh viện C Đà Nẵng

Sống khỏe 07/08/2020 - 21:17

Sau 14 ngày phong tỏa, cách ly để làm sạch bệnh viện, 0h ngày 8/8, Bệnh viện C Đà Nẵng sẽ hoạt động trở lại và sẵn sàng đón bệnh nhân.

Thêm 40 bác sĩ, điều dưỡng vào tâm dịch Đà Nẵng

Thêm 40 bác sĩ, điều dưỡng vào tâm dịch Đà Nẵng

Sống khỏe 07/08/2020 - 20:16

Tỉnh Thừa Thiên – Huế cử đoàn công tác gồm 20 bác sĩ, 20 điều dưỡng chi viện cho Đà Nẵng để phòng chống dịch Covid-19.

Hơn 600 trường hợp đi về từ vùng có dịch Covid-19 ở Tuyên Quang âm tính

Hơn 600 trường hợp đi về từ vùng có dịch Covid-19 ở Tuyên Quang âm tính

Sống khỏe 07/08/2020 - 19:34

Hơn 600 trường hợp đi về từ vùng có dịch bệnh Covid-19 ở Tuyên Quang có kết quả xét nghiệm âm tính là thông tin mới nhất mà ngành y tế tỉnh này xác nhận.

Bình Định tiếp viện thêm 1 bác sĩ khoa kiểm soát nhiễm khuẩn cho Đà Nẵng

Bình Định tiếp viện thêm 1 bác sĩ khoa kiểm soát nhiễm khuẩn cho Đà Nẵng

Sống khỏe 07/08/2020 - 18:28

Trước nhu cầu bức thiết về cán bộ y tế của TP Đà Nẵng, Bình Định tiếp viện thêm cho vùng tâm dịch 1 bác sĩ khoa kiểm soát nhiễm khuẩn.

Xem thêm
Báo Nông Nghiệp
Hy vọng mới cho bệnh nhân ung thư

Hy vọng mới cho bệnh nhân ung thư

Công ty Athenex đã chuyển đổi paclitaxel - loại thuốc hóa trị thường được tiêm tĩnh mạch - thành dạng uống mà bệnh nhân có thể dùng tại nhà.

Điều trị suy tim sung huyết

Điều trị suy tim sung huyết

Mục tiêu của điều trị suy tim sung huyết là để tim đập hiệu quả hơn giúp đáp ứng nhu cầu năng lượng của cơ thể.

Đối tượng nào cần xét nghiệm tiền đái tháo đường?

Đối tượng nào cần xét nghiệm tiền đái tháo đường?

Bộ Y tế khuyến cáo, phụ nữ đã được chẩn đoán đái tháo đường thai kỳ thì cần phải theo dõi lâu dài, thực hiện xét nghiệm ít nhất 03 năm/lần.

9 loại thảo dược phổ biến nhất thế giới

9 loại thảo dược phổ biến nhất thế giới

Trong nhiều thế kỷ, các nền văn hóa trên thế giới đã dựa vào thuốc thảo dược truyền thống để đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe.