Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh chính thức được thành lập tháng 3/2014. Tỷ lệ người khám, sàng lọc trước sinh và sơ sinh tăng nhanh theo hằng năm. Tổng số khám sàng lọc là 15.068 lượt/năm. Những kỹ thuật sàng lọc trước sinh thường quy được thực hiện ở tất cả các khách hàng quản lý thai tại Bệnh viện. Những kỹ thuật mới về y sinh học di truyền phân tử, chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh liên tục được cập nhật.
Sàng lọc lấy máu gót chân tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Ảnh: BV Phụ sản Hà Nội.
Là trung tâm đầu tiên tại Việt Nam mạnh dạn học hỏi và áp dụng kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn NIPT - một kỹ thuật sàng lọc hiện đại nhất trên thế giới. Với ưu điểm ít can thiệp nhất đến cơ thể mẹ, sàng lọc được toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của con, cho kết quả chính xác trên 99%, từ tuổi thai rất sớm (10 tuần), phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT được coi là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh.
Tại Việt Nam, Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội tự hào là đơn vị tiên phong thực hiện kỹ thuật này. Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cũng là trung tâm duy nhất trong toàn miền Bắc có đầy đủ kỹ thuật sàng lọc sơ sinh với nhiều mặt bệnh nhất >20 bệnh rối loạn chuyển hóa. Năm 2018, Bệnh viện định hướng phát triển kỹ thuật điều trị can thiệp bào thai. Đây là một hướng đi mới, nâng tầm uy tín của trung tâm với các bệnh viện chuyên ngành sản trong và ngoài nước.
Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã làm tốt công tác sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm, can thiệp sớm các tật, bệnh và các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, nhằm giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, bệnh bẩm sinh, khiếm thính, mắc bệnh chuyển hóa, thiểu nâng trí tuệ trong cộng đồng, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ. Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã góp phần nâng cao chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực Việt Nam.
Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội.
Mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ mắc dị tật trong đó trẻ mắc dị tật nặng khoảng 20.000, tức là cứ khoảng 30 phút sẽ có một đứa trẻ dị tật nặng ra đời. Phần lớn những dị tật này đều có thể được phát hiện bằng những phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hiện đại. Vì vậy, y học bào thai chính là chuyên ngành đặc biệt với mục đích giải cứu các bào thai - một chuyên ngành mang ý nghĩa nhân văn cao cả.
Năm 2018, Bệnh viện định hướng phát triển kỹ thuật điều trị can thiệp bào thai. Bệnh viện đã làm việc, hợp tác và cử Bác sỹ đi học về kỹ thuật can thiệp bào thai tại Pháp. Bệnh viện triển khai xây dựng phòng mổ can thiệp bào thai. Đây là một hướng đi mới, nâng tầm uy tín của trung tâm với các bệnh viện chuyên ngành sản trong và ngoài nước.
Tháng 10/2019, Bệnh viện đã mổ thành công 8 ca can thiệp y học bào thai để can thiệp truyền máu song thai. Đây là một bước tiến mới trong nền y học sản phụ khoa của Việt Nam. Can thiệp y học bào thai cho sản phụ mắc hội chứng truyền máu song thai và dải xơ buồng ối là một trong những lĩnh vực mới và cao nhất trên thế giới và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội là Bệnh viện công đầu tiên trong cả nước thực hiện kỹ thuật này.
Đến nay, sau 1 năm, số trường hợp được can thiệp thành công tại Bệnh viện lên tới trên 50 ca. Gần nửa trong số đó đã chào đời khỏe mạnh, những em bé còn lại đang tiếp tục được theo dõi cho đến khi ra đời.
Các kỹ thuật về sàng lọc sơ sinh
Năm 2014: Xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa (RLCH) sơ sinh 05 bệnh (Thiếu men G6PD, suy giáp, tăng sản CAH, GAL, PKU) Xét nghiệm sàng lọc RLCH sơ sinh 3 bệnh (Thiếu men G6PD, suy giáp, tăng sản thượng thận CAH), Xét nghiệm sàng lọc trên 23 bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin, acid hữu cơ, Sàng lọc bệnh Hb/Thalassemia (ss) bằng điện di HST, Sàng lọc bệnh Hb/Thalassemia (bố, mẹ) bằng điện di HST.
Sàng lọc sơ sinh bao gồm: Sàng lọc lấy máu gót chân, sàng lọc thính lực, sàng lọc tim bẩm sinh. Ảnh: BV Phụ sản Hà Nội.
Sàng lọc sơ sinh bao gồm: Sàng lọc lấy máu gót chân, sàng lọc thính lực, sàng lọc tim bẩm sinh
Sàng lọc lấy máu gót chân: Sàng lọc hơn 50 chỉ số liên quan tới rối loạn chuyển hóa; 5 bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh: bao gồm thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh thượng thận bẩm sinh, Phenylketonuria, Galactosemia; Sàng lọc Thalassemia - tan máu bẩm sinh; Sàng lọc thiếu men Biotinidase, bệnh xơ nang, hội chứng suy giảm miễn dịch tổ hợp SCID.
Sàng lọc sơ sinh các bệnh rối loạn chuyển hóa hiện nay tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội chỉ cần lấy 3-5 giọt máu ở gót chân của bé vào thời điểm từ 48 - 72h sau sinh. Mẫu máu này sẽ được sử dụng để phân tích hàng chục bệnh lý do rối loạn chuyển hóa khác nhau như: thiếu men G6DP, suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men biotin, các bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin, acid béo, acid hữu cơ…
Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại BV Phụ Sản Hà Nội. Ảnh: BV Phụ sản Hà Nội.
Sàng lọc thính lực: Cứ 1.000 trẻ thì có một trẻ bị khiếm thính ở một hoặc cả hai tai. Sàng lọc thính lực sẽ cho phép phát hiện sớm những trẻ sơ sinh bị khiếm thính, từ đó có những hỗ trợ để trẻ có thể có một cuộc sống khoẻ mạnh. Có hai phương pháp sàng lọc thính lực:
Đo lường âm thanh từ ốc tai (OAE): phương pháp này được sử dụng để xác định tai bé có phản ứng với âm thanh hay không
Đánh giá đáp ứng âm thanh của cuống não (ABR): Phương pháp này được sử dụng để đánh giá thần kinh thính giác (dây thần kinh truyền âm thanh từ tai đến não) và phản ứng của não với âm thanh.
Sàng lọc tim bẩm sinh: Tim bẩm sinh là một trong các dị tật bẩm sinh có tỷ lệ xuất hiện cao nhất, khoảng 1 % số trẻ sinh ra hàng năm. Khoảng 25% là các bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng cần phẫu thuật hoặc can thiệp ngay trong năm đầu đời để cứu sống trẻ, trong khi đó, siêu âm trước sinh không phát hiện được tất cả các bệnh tim bẩm sinh mà chỉ phát hiện được ~ 60-70% các trường hợp. Khám cho trẻ sau sinh chỉ phát hiện được khoảng 2/3 các trường hợp. Việc sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh nghiêm trọng cho trẻ ngay sau sinh rất cần thiết giúp phát hiện sớm các trường hợp bé bị bệnh tim bẩm sinh nặng mà không chẩn đoán được trước sinh.
Sàng lọc cho bé được thực hiện thông qua đo bão hoà oxy trong máu qua da, sử dụng các cảm biến được đặt trên da ở chân và tay bé. Thời gian thực hiện: tốt nhất sau sinh 24 – 48 giờ, chỉ mất vài phút để thực hiện sàng lọc và có kết quả ngay sau đó. Hoàn toàn an toàn, không gây đau và không xâm lấn vào trẻ.
