Tại Việt Nam, hiện ước tính nước ta hơn 30.000 người mang gen bệnh. Tuy nhiên, số bệnh nhân được phát hiện và chăm sóc thường xuyên không nhiều.
 |
| Hemophilia còn gọi là bệnh ưa chảy máu hay máu khó đông |
Thạc sĩ Nguyễn Thị Mai - Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết, ước tính tại nước ta hơn 30.000 người mang gen bệnh nhưng số tiếp cận được thông tin không nhiều. Không ít những phụ nữ liên tiếp phải hứng chịu nỗi đau khi sinh con ra bị bệnh, con chết mà không biết vì sao. Họ lại tiếp tục sinh với hy vọng sinh con khỏe mạnh nhưng ông trời không chiều lòng người.
Có gia đình sinh được 5 người con trai thì 3 người bị bệnh, một người chết. Hay như trường hợp bà Tú (huyện Thanh Thủy, Phú Thọ) sinh được 5 người con trai thì 2 đã mất, 1 người phải nằm liệt giường, cậu con út chỉ có thể duy trì sự sống bằng việc đi viện thường xuyên.
“Một dòng họ ở Thường Tín, Hà Nội có đến 18 người bị nhưng bị nhẹ. Chúng tôi cũng gặp một dòng họ ở Bắc Giang có đến 14 người bị bệnh ở mức độ nặng, 12 người đã chết. Nỗi đau mà những người phụ nữ, người thân trong gia đình phải hứng chịu là quá lớn”, thạc sĩ Mai nói.
Vẫn theo BS Mai có trường hợp phụ nữ biết mình gen bệnh nhưng không dám đối mặt với sự thật, không dám đến để tư vấn; chỉ đến khi con ra bị bệnh mới chịu đến. Trong khi đó nếu người phụ nữ mang gen bệnh nếu được tư vấn thì vẫn có thể sinh ra những đứa con bình thường.
Các bác sĩ chuyên khoa cho biết, Hemophilia còn gọi là bệnh ưa chảy máu hay máu khó đông là một rối loạn đông máu gây ra do thiếu một số yếu tố đông máu. Người bệnh có thể bị xuất huyết không thể kiểm soát do một chấn thương rất nhỏ, chảy máu vào các khớp và cơ bắp gây đau dữ dội dẫn tới tàn tật, chảy máu vào não có thể gây tử vong. Đây là bệnh hiếm gặp, cứ 10.000 nam giới sinh ra thì có 1 người mắc bệnh. Đa số các trường hợp mắc bệnh do di truyền.
Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương (Hà Nội) hiện quản lý gần 1.500 bệnh nhân hemophilia và các rối loạn đông máu khác. Nếu được chẩn đoán sớm, điều trị đầy đủ; họ có thể sống như người bình thường; không điều trị có thể dẫn đến tàn tật, tử vong rất sớm. Phần lớn nam giới mắc bệnh máu khó đông, nhưng phụ nữ lại là người mang gen.
Theo đó, nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường nếu sinh con trai thì con hoàn toàn bình thường (không truyền bệnh cho thế hệ sau), con gái mang gen bệnh. Nhưng mẹ mang gen bệnh, bố bình thường thì 25% con gái bình thường, 25% con gái mang gen bệnh; 25% con trai bình thường, 25% con trai bị bệnh. Trong trường hợp, nếu bố bị bệnh, mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị bệnh.
Để phòng bệnh, BS Mai cho rằng, các cặp vợ chồng trước khi cưới nên đi khám để được tư vấn và tầm soát các bệnh di truyền. Đối với người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻ mắc bệnh máu khó đông cần tránh các vận động mạnh gây chấn thương.
