 |
| Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Tesing) là một giải pháp an toàn dành cho phụ nữ mang thai, với mục đích xác định chính xác nguy cơ bất thường số lượng NST nghiêm trọng của thai nhi. |
GS-TS BS. Mahesh Choolani, Giám đốc nghiên cứu, Khoa Sản Phụ khoa, BV Đại học Quốc gia Singapore (NUHS), Chủ tịch Hội nghị Quốc tế về Chẩn đoán tiền sinh lần thứ 23 (2019) chia sẻ trong hội thảo, cuộc sống của chúng ta bắt đầu từ 9 tháng để bắt đầu cho 90 năm cuộc đời tốt đẹp sau đó. Chúng ta phải đối mặt với những bất thường đến từ nhiễm sắc thể, cấu trúc DNA di truyền… có thể ảnh hưởng đến cuộc đời sau này.
Tại Việt Nam, số lượng trẻ mới sinh ra đã bị dị tật lên đến hơn 40.000 bé. Những dị tật nghiêm trọng nhất thường liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể (NST). Trẻ mang bất thường NST thường mất sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ…
Trước đây, các xét nghiệm truyền thống thường chỉ khảo sát trên từng bệnh lý về gen. Chẳng hạn, nếu chỉ xét nghiệm Thalassemia sẽ bỏ sót 3 trong 4 người mang gen bệnh thể ẩn. Nếu cùng lúc thực hiện nhiều xét nghiệm thì không chỉ tác động xấu đến tâm lý thai phụ mà còn tốn rất nhiều công sức, chi phí.
Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Tesing) là một giải pháp an toàn dành cho phụ nữ mang thai, với mục đích xác định chính xác nguy cơ bất thường số lượng NST nghiêm trọng của thai nhi. Trong suốt quá trình mang thai, ADN của nhau thai phóng thích vào máu của mẹ - đây được gọi là các ADN ngoại bào - là cơ sở để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng NST phổ biến ở thai nhi như: Hội chứng Down, Patau, Edwards và NST giới tính.
Theo TS Giang Hoa, Viện Di truyền Y học, cũng với mẫu máu khoảng 7ml từ thai phụ, NIPT cùng lúc có thể khảo sát được 15 bệnh lý đơn gen phổ biến và nghiêm trọng nhất, như: Điếc bẩm sinh (tần suất người mang gen bệnh thể ẩn với tỉ lệ 1/5), Thiếu máu tán huyết Alpha (1/20), Thiếu máu tán huyết Beta (1/87), Bệnh xơ nang (1/94), Bệnh thận đa nang thể lặn (1/119), Tăng insulin tính gia đình (1/119)…
Trường hợp cha cùng mẹ mang gen bệnh thể ẩn (không biểu hiện bệnh), khi sinh con khả năng sẽ có 25% trẻ biểu hiện thành bệnh, 25% trẻ không mang gen bệnh và 50% trẻ mang gen bệnh thể ẩn. Do đó, điều có ý nghĩa hơn là NIPT sẽ giúp các cặp vợ chồng tầm soát được các bệnh lý đơn gen nhằm can thiệp và điều trị sớm; đồng thời có kế hoạch quản lý thai kỳ đối với những bệnh nghiêm trọng, cũng như có kế hoạch cho những thai kỳ tiếp theo.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc đang được sử dụng phổ biến tại Mỹ và các nước châu Âu cho nhiều nhóm thai phụ khác nhau. Dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing, NGS), chỉ cần thu 7 - 10ml máu mẹ, NIPT sẽ phân tích các ADN ngoại bào có nguồn gốc nhau thai trong đó. Đây là một giải pháp an toàn cho thai phụ và thai nhi mà có độ chính xác rất cao. Nhờ đó, nỗi lo cho người mẹ cùng thân nhân cũng được giải tỏa vì không phải đối diện với khả năng thực hiện thủ thuật chẩn đoán xâm lấn như trước đây.
TS. Nguyễn Hoài Nghĩa đưa ra góc nhìn về khả năng triển khai và hiệu quả và giá trị của xu thế này tại Việt Nam. NIPT cho sàng lọc ban đầu cần được cung cấp cho tất cả thai phụ để lựa chọn - bên cạnh xét nghiệm sinh hóa truyền thống. Xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống với độ nhạy 82%, bỏ sót 1 trong 5 trường hợp bị bệnh. NIPT với độ nhạy 99.2% giúp hạn chế tối đa việc bỏ sót bệnh – an toàn cho thai phụ và an tâm cho gia đình.
NIPT 9.5: xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn duy nhất dựa trên tham chiếu thai phụ Việt Nam.
Các xét nghiệm NIPT trước đây đều sử dụng nhóm mẫu tham chiếu của người nước ngoài. Theo đó, kết quả sàng lọc sẽ bị ảnh hưởng ít nhiều bởi sự khác biệt về di truyền giữa người Việt Nam và người nước ngoài. Mong muốn có một giải pháp dành riêng cho người Việt, GS.TS Trương Đình Kiệt, nguyên phó hiệu trưởng Trường ĐH Y dược TP.HCM, Viện trưởng Viện Di truyền Y học đã dày công mời các đồng nghiệp, học trò đang làm việc ở Mỹ trở về Việt Nam. Nhiều năm qua, GS.TS Trương Đình Kiệt cùng các cộng sự đã nghiên cứu, phát triển NIPT9.5, được sàng lọc dựa trên nhóm mẫu tham chiếu của người Việt Nam (hơn 15,000 thai phụ Việt Nam). Cho tới nay, NIPT9.5 là sàng lọc tiền sinh không xâm lấn duy nhất được đánh giá và kiểm chứng trên nhóm thai phụ tại Việt Nam với số lượng lớn. Nhờ vậy độ chính xác của NIPT9.5 đạt đến 99%.
Đây cũng là kết quả của công trình nghiên cứu khoa học “Thiết lập và đánh giá quy trình xét nghiệm và sàng lọc trước sinh không xâm lấn tại Việt Nam” do nhóm các bác sĩ đến từ nhiều bệnh viện, trường đào tạo y khoa trong và ngoài nước cùng tham gia thực hiện (BV Từ Dũ, Hùng Vương, Gia Định; Trường ĐH Y Dược TP.HCM, ĐH Khoa học Tự nhiên, ĐH Queensland (Úc); Viện Di truyền Y học, Gene Solutions…). Với đóng góp của mình cho y học, công trình đã nhận được nhiều giải thưởng thành tựu, giải nhất của Hội nội tiết sinh sản và vô sinh TP.HCM.
Đột biến gen cũng gây ra những bất thường mang tính di truyền cho thai nhi với tỉ lệ gần tương đương. Cụ thể, đột biến gien chiếm gần ½ các bất thường di truyền được biết. Các nghiên cứu, thống kê khoa học cho thấy, có 1/100 trẻ bị bệnh đơn gen (bệnh lặn, bệnh trội, liên kết giới tính); 1/300 trẻ bị bệnh di truyền lặn. Có đến 80% trẻ bị bệnh đơn gen được sinh ra từ cha mẹ hoàn toàn bình thường. Do vậy, Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) đã khuyến cáo “thông tin về sàng lọc gen bệnh thể ẩn nên được cung cấp cho tất cả các thai phụ để lựa chọn”.
