Trẻ mang bất thường nhiễm sắc thể thường mất sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ… Cuộc sống của trẻ là nỗi đau thể xác, tinh thần và thiệt hại nhiều về kinh tế gia đình cũng như xã hội. Có cách nào kiểm soát vấn đề bất thường nhiễm sắc thể?
 |
| BS Nguyễn Hoàng Định tái khám cho bệnh nhân mắc hội chứng Marfan. |
Mới đây ngày 22/7 tại Bệnh viện ĐH Y dược TP.HCM đã kịp thời cứu sống hai mẹ con chị Nguyện Thị Đ. do thai phụ bị bóc tách động mạch chủ, hậu quả của hội chứng Marfan. GS.TS.BS Nguyễn Hoàng Định, PGĐ Trung tâm Tim mạch, Trưởng khoa Phẫu thuật tim mạch thuộc Bệnh viện ĐH Y dược TP.HCM cho biết, nghiên cứu tại các nước phát triển cho biết hội chứng Marfan có tỷ lệ xảy ra 1/5.000 đến 1/10.000 người dân, tức rất hiếm.
Tuy nhiên, theo BS Định nếu được khám bệnh tiền hôn nhân thì không khó để các bác sĩ phát hiện ra người mắc hội chứng này, bởi nó có một số đặc điểm khung xương cao gầy, ngón tay dài, đôi khi được miêu tả là giống như nhện; thủy tinh thể trong mắt thường bị lệch, và có khả năng cao mắc chứng glaucoma hay bong võng mạc. Cơ tim có thành phần bất thường, và một số biến cố tim mạch có thể xảy ra; bóc tách động mạch chủ là nguyên do tử vong thường gặp nhất.
Chị Đ cho biết, từ bé đến lớn, sức khỏe chị luôn bình thường. Khi bắt đầu mang thai được 3 tháng, chị thường cảm thấy khó thở và hay ngất xỉu nhưng lại đơn giản nghĩ mình bị “thai hành”.
BS Định chia sẻ, cũng số liệu thống kê trên thế giới cho biết, phẫu thuật bóc tách động mạch chủ có tỷ lệ biến chứng là 35% và tỷ lệ tử vong là 20%. Do vậy, cuộc phẫu thuật bắt con và phẫu thuật thay gốc động mạch chủ, đặt stent graft (20cm) động mạch chủ ngực xuống cứu sống hai mẹ con chị Đ, là một thành công đáng khích lệ.
Tuy nhiên, TS.BS Trần Nhật Thăng cho biết, bé gái là con của chị Đ có 50% khả năng mắc hội chứng Marfan. Chúng ta không thể biết em bé có khả năng bị hội chứng Marfan mà không làm gì, để bé sau này lâm vào tình trạng cấp cứu như mẹ. Bé cần được làm xét nghiệm gien di truyền và việc này hiện nay, tại Việt Nam đã có thể làm được và làm khá tốt.
Có rất nhiều bà mẹ, cũng giống như chị Đ., chưa bao giờ biết mình bị mắc bệnh bất thường trong nhiễm sắc thể. Thậm chí, nhiều sản phụ, đi khám thai đều đặn, và được biết thai nhi phát triển bình thường, nhưng đến khi sinh ra, lại nhận được đứa con bất thường về nhiễm sắc thể.
Như chị Nguyễn Thị Ngọc, 37 tuổi, trong suốt thai kỳ đều đặn đi khám thai. Sau 37 tuần, hành trình chuyển dạ của chị kéo dài cả tuần khiến bác sĩ phải chọc ối khẩn, đứa con chào đời cân nặng 3,2kg. Tuy nhiên, sau khi bé chào đời phải nuôi tĩnh mạch không đạm béo và sau đó, mất sơ sinh vì toan chuyển hóa. Xét nghiệm tìm nguyên nhân mới hay bé bị gen di truyền Therassamine thể lặn khiến phát bệnh sau sinh.
Hành trình điều trị bệnh không chỉ đau đớn thể xác mà còn là tốn kém kinh tế nặng nề. Nếu không có sự hỗ trợ của Bệnh viện ĐH Y dược TP.HCM tìm nhà tài trợ cho 2 cuộc phẫu thuật, gia đình chị Đ., không thể lo nổi mức phí gần 500 triệu đồng.
Lại một trường hợp khác, đứa con trai 6 tuổi của chị Trần Thị Lan, bỗng phát bệnh, sốt cao, nôn mửa, đưa vào Bệnh viện Nhi đồng 2 cấp cứu và sau đó được biết, bé bị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), cần phải thường xuyên truyền máu và thải sắt. Chị Lan, mẹ bé Phương tưởng như chết lặng khi nghe bác sĩ cho biết, tan máu bẩm sinh khiến Phương tử vong cao do dễ mắc các bệnh nhiễm trùng hoặc do suy tim vì thiếu máu.
Để điều trị dứt bệnh thì cần được ghép tủy nhưng chi phí phải tiền tỷ. Với gia đình từ Hà Tĩnh vào TP.HCM mưu sinh, phải chạy ăn từng bữa, khoản tiền 3 - 4 triệu đồng lo thuốc men và truyền máu mỗi tháng đang là vấn đề thì việc có bạc tỷ ghép tủy trở thành giấc mơ không biết khi nào thành hiện thực.
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cũng là một bệnh thiếu máu di truyền do đột biến của các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường số 11 và số 16. Bệnh do đột biến gen không chỉ có Thalassemia. Theo thống kê, có hơn 10.000 bệnh cơ bản được xếp loại vào loại bệnh di truyền. Việc tìm hiểu, nghiên cứu, ứng dụng các phương pháp di truyền trong việc sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh có ý nghĩa rất quan trọng. Tại sao cha mẹ bình thường mà đứa con lại bị lỗi về gen là câu hỏi day dứt của các ông bố bà mẹ có con bị bệnh bất thường gen.
| Các nghiên cứu, thống kê khoa học cho thấy, có 1/100 trẻ bị bệnh đơn gen (bệnh lặn, bệnh trội, liên kết giới tính); 1/300 trẻ bị bệnh di truyền lặn. Có đến 80% trẻ bị bệnh đơn gen được sinh ra từ cha mẹ hoàn toàn bình thường. Và cứ 1.000 thai phụ thì có khoảng 3 - 4% thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể 21 gây bệnh down, 2% bất thường giải phẫu (sứt môi, cột sống chẻ đôi…) và khoảng 0,5% bị bệnh lý đơn gien như thiếu máu di truyền… Ngoài ra, có một số bệnh do cả bất thường cấu trúc kèm bất thường biến dạng đơn gen. |
