 |
| TS Giang Hoa (đứng) hướng dẫn đồng nghiệp thực hiện sàng lọc kết quả xét nghiệm. |
Y học đã có nhiều cách để sớm phát hiện thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể (NST) nhằm hạn chế những em bé mắc các bệnh hiểm về gen. Tuy nhiên, vẫn có những ca mắc các bệnh hiểm như Down, Thalassamine, Wilson… ra đời, tại sao thưa ông?
Chính vì vậy mà cần chúng tôi nỗ lực xác định nguy cơ di truyền gen bệnh thể ẩn từ cha mẹ cho con. Thực tế, hơn 80% trẻ bị bệnh đơn gien được sinh ra từ cha mẹ hòan toàn bình thường. Có rất nhiều trường hợp cha cùng mẹ mang gen bệnh thể ẩn (không biểu hiện bệnh), khi sinh con khả năng sẽ có 25% trẻ biểu hiện thành bệnh, 25% trẻ không mang gen bệnh và 50% trẻ mang gen bệnh thể ẩn.
Do đó, điều có ý nghĩa hơn là NIPT sẽ giúp các cặp vợ chồng tầm soát được các bệnh lý đơn gen nhằm can thiệp và điều trị sớm. Đồng thời có kế hoạch quản lý thai kỳ đối với những bệnh nghiêm trọng, cũng như có kế hoạch cho những thai kỳ tiếp theo.
Ngoài ra, chúng ta phải chấp nhận là các phương pháp sàng lọc vẫn có những sai sót âm tính giả hoặc dương tính giả. Phương pháp sàng lọc sinh hóa có xác xuất sai sót là 15%, NIPT sai sót 1%. Một đứa con bị bệnh là nỗi đau và tổn thất kinh tế gia đình rất lớn nhưng đứng trên góc độ quản lý kinh tế xã hội thì NIPT đạt hiệu quả cao nhất hiện nay.
NIPT có tỷ lệ sai sót cực thấp nhưng chi phí khá cao, thai phụ nguy cơ cao trong khi nhà nghèo không có khả năng thì giải quyết cách nào việc sàng lọc trước sinh?
Chúng ta đều biết, trường hợp thai phụ nguy cơ cao thì thường bác sĩ cho chọc ối để xác định có bất thường di truyền hay không. Chi phí chọc ối không rẻ, từ 3 - 4 triệu đồng. Hiện nay phí sàng lọc NIPT, ưu điểm không xâm lấn và để tầm soát 4 bệnh hội chứng Down, Patau, Edwards và NST giới tính có chi phí 3,2 triệu đồng. Còn muốn kiểm tra sàng lọc 23 cặp NST thì chi phí là gần 6 triệu đồng.
Đặc biệt, sau khi thực hiện NIPT xong mà vẫn cần chọc ối thì thai phụ được hỗ trợ phí chọc ối. Hiện nay, để đảm bảo có đứa con lành mạnh thì hầu hết các thai phụ nguy cơ cao đều chọn NIPT. Thậm chí, nhiều thai phụ nguy cơ trung bình và nguy cơ thấp, vẫn lựa chọn NIPT để an tâm khi sinh nở.
Những trường hợp thai phụ nguy cơ cao mà gia cảnh quá khó khăn, chúng tôi tìm những cách thức khác nhau (tùy trường hơp) để chia sẻ chi phí, như tìm nhà tài trợ hoặc giảm giá. Ví dụ mới đây, 1 sản phụ mắc hội chứng Marfan vừa được cứu sống, việc xét nghiệm em bé sinh ra muốn biết có mắc hội chứng di truyền từ mẹ hay không (xác suất 50%) thì chúng tôi đưa bé vào chương trình nghiên cứu để được dự án hỗ trợ kinh phí.
Ngoại trừ sàng lọc trước sinh, được biết ông và các đồng nghiệp còn có nhiều dự án nghiên cứu sàng lọc gen các bệnh bất thường NST khác, cụ thể là gì?
Chúng tôi phối hợp với Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới, Bệnh viện ĐH Y dược TP.HCM… thực hiện các dự án nghiên cứu các bệnh do gen di truyền như bệnh Alzheimer khởi phát sớm ở người Việt, các bệnh di truyền hiếm như điếc bẩm sinh, thiếu máu bẩm sinh, hội chứng Pendred, bệnh Wilson, bệnh Krabbe, rối loạn dự trữ glycogen (Pompe), tăng insulin tính gia đình, tăng galactose máu, thượng bì bóng nước…
Sau khi xét nghiệm và phát hiện mắc bệnh hiểm như vậy, những gia đình nghèo làm sao có tiền điều trị?
Chúng tôi có Quỹ nghiên cứu các bệnh bất thường NST này được các phòng công tác xã hội và các bác sĩ hỗ trợ. Kinh phí của quỹ cũng được trích từ lợi nhuận dịch vụ xét nghiệm bệnh của Viện.
Ngoài ra, chúng tôi đưa bệnh nhân vào trong danh sách tham gia đề án nghiên cứu khoa học để gia đình và bệnh nhân được hưởng xét nghiệm, điều trị mà không phải lo chi phí, Hiện nay, các đề án nghiên cứu khoa học y khoa được Hội đồng Y khoa TP.HCM (Sở Y tế TP.HCM) thẩm định và cấp kinh phí rất công bằng. Đặc biệt, nhóm thuốc trị bệnh hiếm được chúng tôi gọi là “thuốc mồ côi” thường sẽ được WHO tài trợ.
Vừa làm công tác khoa học, vừa đi tìm nguồn kinh phí cho bệnh nhân, có bao giờ ông hối hận vì bỏ công việc tốt ở nước ngoài về làm việc tại Việt Nam?
Đội ngũ làm công tác nghiên cứu gen, di truyền học chúng tôi có rất nhiều người đều tu nghiệp tiến sĩ ở nước ngoài, và đều có thời gian làm việc ở nước ngoài. Chọn quay về nước làm việc, xét về chuyên môn xét nghiệm gen, so thế giới chúng tôi chỉ là hạt cát giữa biển cát mênh mông.
Tuy nhiên về Việt Nam, chúng tôi thực hiện các nghiên cứu ứng dụng, nhìn thấy thành quả rõ ràng. Tôi không quên được cảm xúc khi đọc thông báo ca bệnh nhi Wilson đầu tiên do tôi xét nghiệm được WHO hỗ trợ thuốc. Một em bé được cứu sống nhờ xét nghiệm của mình đã mang lại kết quả. Đấy, về Việt Nam tôi có cơ hội làm những việc mang ý nghĩa thực tế.
Cảm ơn ông!
