Tuy nhiên, đến nay y học vẫn chưa hiểu hết ngọn ngành, nhất là nguyên nhân gây bệnh.
Những ca CHS hiếm gặp nhất thế giới
Theo trang tin Odditycentral.com số ra mới đây, cậu bé người Anh Liam Derbyshire là một trong những bệnh nhân CHS hiếm gặp nhất thế giới xưa và nay. Khi mới mắc bệnh bác sĩ cho biết, Derbyshire chỉ có thể sống được không quá 6 tuần, nhưng nay đã bước vào tuổi 18 tuổi.
 |
| Cậu bé người Anh Liam Derbyshire với hội chứng CHS |
CHS được y văn thế giới gọi là bệnh “Lời nguyền Ondine”, tên gọi này bắt nguồn từ thần thoại của Pháp. Chuyện kể rằng có một chàng trai khôi ngô tuấn tú tên là Palemon đem lòng yêu nữ thần biển có tên Ondine. Sau khi cưới chàng thề thốt, mọi hơi thở của mình chính là món quà mà chàng dành cho nàng. Nhưng thực tế Palemon lại là kẻ một "sở khanh" đích thực. Phát hiện ra sự thật, nữ thần biển không chỉ nguyền rủa số phận mà còn căm ghét Palemon tận xương tận tủy, và sẽ trả thù bằng cách làm cho chàng sở khanh này bị ngưng thở khi ngủ.
Từ tích trên, trong y văn thế giới có thêm một căn bệnh mới để nói về hội chứng CHS. Những người mắc bệnh có nguy cơ tử vong cao, nó khác với Hội chứng ngưng thở khi ngủ (Obstructive Sleep Apnea Syndrome).
CHS là căn bệnh hiếm gặp, trên thế giới hiện chỉ có 1.500 người mắc bệnh. Riêng Liam Derbyshire có thể chết bất cứ lúc nào khi đang ngủ nên căn phòng của cậu kiêm luôn bệnh viện, với đầy đủ các thiết bị cần thiết, kể cả máy đo điện tim và khi đi xa phải mang theo máy trợ thở. Kể từ khi chào đời, Derbyshire luôn phải đeo máy thở, còn bố mẹ cậu lúc nào cũng phải để ý đến con mình. Trường hợp của Derbyshire không chỉ làm cho gia đình ngạc nhiên mà ngay cả các bác sĩ cũng không thể hiểu nổi. Vừa mắc CHS, Derbyshire còn mắc bệnh đường ruột và mới đây bác sĩ còn phát hiện thấy cả tế bào ung thư trong cơ thể.
"Gia đình chúng tôi thật may mắn thằng bé vẫn sống khỏe, chỉ ước làm sao y học sớm chữa được căn bệnh để giúp Derbyshire có cuộc sống như bao đứa trẻ khác", mẹ Derbyshire trải lòng cũng báo giới.
 |
| Liam Derbyshire phải đeo máy thở khi ngủ |
CHS dưới góc nhìn y học
Theo y khoa, CHS là một chứng rối loạn hô hấp dẫn đến ngừng thở khi ngủ, tim ngừng đập đồng thời làm đại não rơi vào trạng thái kiểu như "chết lâm sàng", có thể do bẩm sinh (CCHS) hoặc rối loạn mắc phải (ACHS). Nó có thể gây tử vong nếu không được điều trị đầy đủ. Năm 2006, mới chỉ có khoảng 200 trường hợp được báo cáo trên toàn toàn cầu và đến 2008 tăng lên tối 1.000 ca, ở thể nặng, chứng ngưng thở xuất hiện dày thêm...
Nguyên nhân gây bệnh có thể do chấn thương, tổn thương não, chấn thương cột sống hoặc trải qua tai nạn nghiêm trọng (như tai nạn ô tô, đột quỵ, u và viêm não, nhiễm độc, biến chứng sau phẫu thuật thần kinh). Cũng có thể là do thoái hóa thần kinh như mắc bệnh Parkinsons và đa xơ cứng. Nghiên cứu sâu ở nhóm bệnh nhân CHS, người ta phát hiện thấy hội chứng này có liên quan đến cách cơ thể và não điều chỉnh quá trình hít thở, đặc biệt là sự tham dự của hợp chất có tên PHOX2B, một yếu tố phiên mã liên quan đến sự phát triển của các nơ-ron. Đây là gen chuyển hóa rất quan trọng cho sự phát triển bình thường của hệ thần kinh tự trị trong cơ thể con người.
 |
| Mặt cắt cấu trúc não trẻ mắc hội chứng CHS |
Trẻ bị CHS có nguy cơ đe dọa tính mạng cao, thường là trong những tháng đầu đời. Đánh giá y khoa không bao gồm tổn thương não, tim và phổi, nhưng lại chứng tỏ phản ứng khiếm khuyết khi tích tụ carbon dioxide (tăng kali máu) và giảm oxy trong tuần hoàn (giảm oxy), hai yếu tố kích thích mạnh nhất để tăng tỷ lệ hít thở...
Cũng phải nói thêm rằng, tới thời điểm hiện nay y khoa vẫn chưa tìm được cách điều trị tận gốc, mới chỉ mang tính tình thế, cung cấp phác đồ cấp cứu ngay sau khi bệnh nhân rơi vào trạng thái ngừng thở như sử dụng ống thở khi ngủ, phẫu thuật mở khí quản trong trường hợp bệnh nhân ngừng thở quá lâu…. Đa số bệnh nhân sống sót là những ca có tần suất xuất hiện bệnh thưa, tức thỉnh thoảng mới phải gặp tử thần khi ngủ. Họ vẫn có thể đi học, đi làm, thậm chí là kết hôn và sinh con đẻ cái. Những người mắc bệnh cần được phát hiện sớm, làm xét nghiệm biểu đồ ngưng thở. Bác sĩ có thể đưa catheter được nối với cảm biến về nhiệt độ và áp suất để cảnh báo sự ngưng thở và can thiệp kịp thời.
Ngoài ra, bác sĩ có thể khuyến cáo phẫu thuật tạo khí quản và thông khí cơ học suốt đời trên máy thở. Hiện nay đã có phương pháp mới dùng máy thở không xâm lấn rất hiệu quả mà không cần phải phẫu thuật tạo khí quản hay dùng liệu pháp oxy và thuốc kích thích hệ hô hấp.
 |
| Hiện trên thế giới có khoảng 1.000 ca CHS được ghi nhận |
